Como su nombre indica, las enfermedades raras son patologías poco comunes pero no por ello menos graves, que dificultan la vida a muchas personas en el mundo. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según algunos estadísticas el número de personas que padecen alguna de estas enfermedades de baja prevalencia es bajo. Debido precisamente a esta baja incidencia, la investigación y por consiguiente los tratamientos en torno a este tipo de enfermedades son prácticamente nulos. Éste es el principal problema para todas aquellas personas que padecen enfermedades raras, la ausencia de tratamiento o curación para poder llevar una vida mejor.

Por suerte, estas personas pueden ver algo de luz en el futuro de sus hijos. Los avances en reproducción asistida han permitido el nacimiento de nuevos tratamientos y tecnologías de fecundación in vitro que pueden evitar el nacimiento de bebés con enfermedades raras hereditarias. Desde UNISARE, queremos destacar la importancia del nacimiento de la técnica del diagnóstico genético preimplantacional o DGP.

Diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una novedosa tecnología cuya realización está legalmente permitida en Venezuela, al contrario de en otros muchos países. Esta técnica permite analizar la genética de los embriones después de su obtención por fecundación in vitro.

Analizar-el-ADN-del-embrión

Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en una placa de laboratorio, se crea un embrión que desarrollará sus primeros días en un incubador que imita las condiciones uterinas de la mujer. Una vez alcanzado el estadio de 7-8 células,es decir, aproximadamente al tercer día desde su obtención, se extraen 1 ó 2 células de cada embrión a través de un procedimiento de biopsia embrionaria. A continuación, se extrae el ADN de éstas células y se analiza mediante técnicas moleculares.

Este análisis permite conocer qué embriones son portadores de alguna mutación y cuáles no. Finalmente, tras uno o dos días, tendrá lugar la transferencia a la madre de aquellos embriones sanos, sin alteración genética, que darán origen a un niño sano, sin la enfermedad.

Esta técnica se aplica para parejas en las que al menos uno de ellos tenga una enfermedad hereditaria grave, de aparición precoz o para una dolencia para la que todavía no existe cura. Son varias las enfermedades raras que se pueden estudiar mediante el diagnóstico genético preimplantacional; las más destacadas son:

  • El Von Hippel-Lindau.
  • El Síndrome de Turner.
  • El Síndrome de Edwars.
Esta técnica de análisis genético previo a la implantación también se emplea para prevenir enfermedades algo más comunes como la fibrosis quística o la Dístrofica Muscular de Duchenne.

En UNISARE llevamos más de 5 años aplicando esta técnica con éxito y ayudando a cientos de parejas a cumplir el sueño de tener niños sanos y libres de enfermedades genéticas. Esta técnica supone un gran avance en la historia científica ya que ha permitido atajar de lleno enfermedades que venían aquejando familias enteras desde generaciones.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es un alivio para cientos de personas afectadas por enfermedades raras que ahora ven en sus hijos un futuro libre de enfermedad y lleno de esperanza.

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