El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica utilizada como complemento de la Fecundación in Vitro (FIV), cuyo propósito es seleccionar aquellos embriones libres de la alteración genética o cromosómica estudiada en cada caso. La técnica de DGP es el resultado de la combinación de:

  • Fecundación in Vitro con/sin microinyección espermática.
  • Biopsia del corpúsculo polar o de células embrionarias.
  • Técnicas de Diagnóstico Genético (FISH- Hibridación In Situ Fluorescente-, PCR –Reacción en cadena de la Polimerasa-; CGH –Hibridación genómica comparativa-).
Las indicaciones más frecuentes son:

1. Alteraciones genéticas paternas/maternas transmisibles:

  • Enfermedades que afectan a un solo gen o monogénicas (dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X), cuya mutación es conocida y puede ser analizada.
  • Trastornos ligados al cromosoma X, cuyo gen no es conocido o sufre cierta heterogenicidad, pero se evita con selección de sexo.
  • Anomalías cromosómicas estructurales, como translocaciones recíprocas o Robertsonianas.

2. Screening aneuploidías:

  • Abortos de repetición.
  • Fallo repetido de Implantación.
  • Edad materna avanzada

3. Otras:

  • Tipaje HLA (histocompatibilidad)
  • Alteraciones cromosómicas en espermatozoides

El tercer día después de la punción ovárica se procede a la extracción de una o dos células (blastómeras) del preembrión, con el fin de analizarlas según el procedimiento genético apropiado para cada caso, que precisa entre 24 y 48 horas para emitir un diagnóstico.
Si se va a realizar biopsia del corpúsculo polar, esta se lleva a cabo al día siguiente de la aspiración de ovocitos, cuando ya se ha dado la fecundación y la subsecuente extrusión del cuerpo polar. El conocimiento mediante DGP de las alteraciones genéticas presentes en el embrión puede permitir la selección de embriones no afectados para su transferencia, lo que incrementa en grado variable la probabilidad de obtener descendencia sana. La contribución del DGP a este fin depende de la indicación que justifique su aplicación.
Los factores que condicionan la probabilidad de contar con un número suficiente de embriones de buena calidad son la edad de la paciente, las causas que han determinado la indicación del DGP y el número de ovocitos obtenidos de buena calidad.
La posibilidad de embarazo depende fundamentalmente de la edad de la paciente y del número y calidad de los embriones transferidos. Sin embargo, hay que tener presente que no todas las pacientes que inician el tratamiento logran el desarrollo folicular adecuado para ser sometidas a punción, y no todas las que alcanzan esta fase pueden recibir transferencia de embriones, ya que en algunos casos fracasa la obtención de óvulos, la fecundación, o no se obtienen suficientes preembriones como para ejecutar el DGP, o se obtiene un resultado adverso del estudio genético o fracasa el desarrollo embrionario precoz.
El 80 % de las gestaciones se obtienen en los tres primeros ciclos de DGP con transferencia embrionaria satisfactoria.
Algunas complicaciones derivadas de la técnica son las siguientes:

  • Daño del ovocito o del embrión durante la biopsia, lo que producirá la detención de su desarrollo.
  • Fallos diagnósticos, que se deben a diversas causas:
    – Ocasionalmente, pueden producirse problemas en los procesos de biopsia, fijación o hibridación “in situ” que comportarían ausencia de resultados en algunos de los embriones en estudio.
    – Existe la posibilidad de no obtener un diagnóstico genético concluyente en algún embrión debido a la complejidad de las técnicas diagnósticas utilizadas.